რა არის რეტის სინდრომი? ყველაფერი გაისმა დაავადების შესახებ: მიზეზები, სიმპტომები, განვითარების ეტაპები, პათოლოგიის დიაგნოზი და მკურნალობა. რეტის სინდრომი (RTT, MECP2 გენის დეფორმაცია) არის დაავადება გენის დონეზე, რომელიც გამოწვეულია ძლიერი გონებრივი ჩამორჩენილობით ადამიანებში ცენტრალური ნერვული სისტემის დისფუნქციის გამო. როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, გოგონები ყველაზე მგრძნობიარეები არიან ამ პათოლოგიის მიმართ. აუცილებელია გავიგოთ ამ საშიში დაავადების ყველა ნიუანსი, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული.
დაავადების აღწერა რეტის სინდრომი
თავად ტერმინი მიუთითებს იმაზე, რომ მან მიიღო სახელი მისი აღმომჩენის საპატივცემულოდ. არსებობს ორი ვერსია იმ თარიღთან დაკავშირებით, როდესაც მსოფლიო შეიტყო ამ ნეიროფსიქიატრიული დაავადების შესახებ. რეტის სინდრომი აღმოაჩინეს 1954 წელს, აღწერილი იქნა 1966 წელს და გამოცხადდა და აღიარებულ იქნა საზოგადოების მიერ 1983 წელს.
ანდრეას რეტი, ნევროლოგი და პედიატრი ავსტრიიდან, სწავლობდა ბავშვებში გონებრივი განვითარების რეგრესს და სპეციალისტი დაინტერესდა მისი ორი ახალგაზრდა პაციენტით. გოგონების დაავადების კლინიკური სურათი რადიკალურად განსხვავდებოდა მისთვის ცნობილი ყველა შემთხვევისგან, რომელიც ჟღერდა მედიცინაში. ამ პარადოქსით დაინტერესებულმა ანდრეას რეტმა გადაწყვიტა იმოგზაურა ევროპაში, რათა ეპოვა პათოლოგიის მსგავსი ნიშნების მქონე ბავშვები. 1966 წელს მან სამეცნიერო საბჭოს წარუდგინა თავისი კვლევის შედეგები, რამაც არ მოახდინა რაიმე შთაბეჭდილება მის ნევროლოგ კოლეგებზე.
როგორც დამოუკიდებელი დაავადება, რეტის სინდრომმა 1983 წელს დაიწყო გამოჩენა შვედი მკვლევარის ბ. ჰაგბერგის მთავარი იდეის მნიშვნელოვანი დამატებების გამო. ეს იყო ის, ვინც ნათლად გამოხატა მიმდინარე პათოლოგიის სიმპტომები, რამაც შესაძლებელი გახადა ხმოვანი ანომალიის ზოგადი კლინიკური სურათის შედგენა.
1999 წელი მიღწევაა ამ დაავადების შესწავლაში ლიბანური წარმოშობის ამერიკელი მეცნიერის ჰ.ზოგბის და მისი გუნდის კვლევის წყალობით. სწორედ ამ ინოვატორებმა შეძლეს პირველად გენეტიკურ დონეზე ნორმიდან აღწერილი გადახრის დიაგნოზის დადგენა, მისი წარმოშობის მექანიზმის გამოვლენა.
სპეციალისტების მრავალრიცხოვანი კვლევების შემდეგ, ზოგადად შეიძლება დავასკვნათ, რომ რეტის სინდრომი არის საერთო სისულელე (კოდირებული ცილის შემცირება ან გახანგრძლივება) ან MECP2 გენის (ამინომჟავების შემცვლელი) მუტაციის (ცილის ოჯახის წევრი, გენის მოდულატორი) ჩვეულებრივი სისულელე. ტრანსკრიფცია). მსგავსი X- დაკავშირებული პათოლოგია გამოვლენილია ჰეტეროზიგოტებში, რომელიც ძირითადად ეხება გოგონებს. თუ ჩვენ ვსაუბრობთ ჰემიზიგოტების მუტაციაზე, მაშინ მათთვის შედეგი ფატალურია.
სწორედ ამ მიზეზითაა, რომ ბიჭებში რეტის სინდრომი უნიკალური შემთხვევაა (გამონაკლისი არის დაავადების რამდენიმე ატიპიური ფორმა და დამატებითი X ქრომოსომის არსებობა), რადგან მათში ის პრაქტიკულად შეუთავსებელია სიცოცხლესთან (ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი ან სიკვდილი ბავშვის 2 წლის ასაკში). მარტივად რომ ვთქვათ, გაჟღენთილი პათოლოგია არის გონებრივი ჩამორჩენის გამოვლინება ადამიანში, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული. დაავადების პროგრესირება იწვევს ნევროლოგიურ პრობლემებს და კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირების დარღვევას. ექიმების ყველა რეკომენდაციის და სათანადო მოვლის გათვალისწინებით, მსგავსი დიაგნოზის მქონე პირს შეუძლია 50 წლამდე იცოცხლოს.
რეტის სინდრომის მიზეზები
ამ პათოლოგიის ეტიოლოგია საკმაოდ რთულია არა მხოლოდ ქუჩაში ჩვეულებრივი ადამიანისთვის, არამედ თავად ექიმებისთვისაც. რეტის სინდრომის ძირითადი მიზეზები შეიძლება გამოითქვას შემდეგი ჰიპოთეზებით:
- გენის მუტაცია … თავდაპირველად ითვლებოდა, რომ ეს იყო ინცესტი (ოჯახური კავშირები), რამაც გამოიწვია ასეთი კატასტროფული შედეგები პროგრესული X– თან დაკავშირებული დაავადების სახით.
- X ქრომოსომის გარღვევა (პრობლემის არეალის დეფორმაცია მის მოკლე მკლავში) … ეს პათოგენეზი ხელს უწყობს თავის ტვინში ცვლილებებს, რომლებიც გრძელდება მანამ, სანამ ბავშვი ოთხი წლის ასაკს არ მიაღწევს.
- ნეიროტროფიული ფაქტორების დეფიციტი … შეწყვეტილი განვითარება იწვევს ქვედა საავტომობილო ნეირონების დეფორმაციას, ბაზალურ განგლიებს და ზურგის ტვინი ჩართულია ამ პათოლოგიურ პროცესში.
ფაქტია, რომ რეტის სინდრომი მემკვიდრეობითია. თუმცა, ჯერ კიდევ არ არსებობს კონსენსუსი სპეციალისტებს შორის ხმოვანი X- თან დაკავშირებული დაავადების წარმოქმნის ბუნებასთან დაკავშირებით.
რეტის სინდრომის ძირითადი სიმპტომები და სტადიები
უნდა აღინიშნოს, რომ 4-5 თვემდე აღწერილი პათოლოგია ვიზუალურად არანაირად არ ვლინდება. ჩვილი შეიძლება განსხვავდებოდეს სხვა ჯანმრთელი ჩვილებისგან მხოლოდ იმით, რომ მას აქვს ჰიპოტენზიის სიმპტომები და კუნთების უმნიშვნელო სისუსტე აღირიცხება. თუმცა, ამ პერიოდის შემდეგ ბავშვში შეიძლება განისაზღვროს რეტის სინდრომის შემდეგი სიმპტომები:
- გონებრივი ფუნქციის დარღვევა … CRD არის X- თან დაკავშირებული დაავადების მთავარი ნიშანი. ამავდროულად, გონებრივი განვითარება გამოიხატება ბავშვში შემეცნებითი აქტივობის არარსებობით და მისი გონებრივი ჩამორჩენილობით.
- შეუსაბამო მოძრაობა … მათ აქვთ განმეორებადი და განმეორებადი ხასიათი, რაც სხვების შეუმჩნეველი არ შეიძლება. რეტის სინდრომის მქონე ბავშვის (და შემდეგ ზრდასრული ადამიანის) ხელები მუდმივად მოუსვენარია. დაუღალავად ეხება თითებს, ხელისგულებს იჭერს და აკეთებს მოძრაობებს, რომლებიც წააგავს ხელების დაბანას.
- ფიგურის პროპორციების პრობლემა … პირველ რიგში, ასეთ პაციენტებში ზრდა არ შეესაბამება ზოგადად მიღებულ სტანდარტებს, რადგან მასში მნიშვნელოვანი შენელებაა. მეორეც, მათი თავი გაცილებით მცირეა ვიდრე პროპორციულად დაკეცილი ადამიანის (მიკროცეფალია). რეტის სინდრომის მქონე პაციენტების კიდურები ასევე ნორმაზე მოკლეა.
- სუნთქვის პრობლემები … ისინი გამოხატულია აეროფაგიაში (ჰაერის გადაყლაპვა და რეგურგიტაცია), აპნოე (სუნთქვის მკვეთრი შეწყვეტა) და ჰიპერვენტილაციით (ფებრილური ზედაპირული სუნთქვა).
- სირთულე ლაპარაკში … რეტის სინდრომის მქონე ზოგიერთი ბავშვი თავდაპირველად სწავლობს მეტყველების საფუძვლებს, რაც მათ მშობლებს იმედს აძლევს. თუმცა, მალე ეს მოკრძალებული წარმატებებიც კი საბოლოოდ "არა" -მდე შემცირდება.
- უცნაური სიარული … მსგავსი დიაგნოზის მქონე ბავშვები მოძრაობენ ისე, როგორც წვერებზე, რადგან ისინი მუხლებს არ იხრიან. ასაკის მატებასთან ერთად ზოგი მათგანი ინვალიდის ეტლით იჯდა.
- სქოლიოზი … მისი პროგრესირება გარდაუვალია ყველასთვის რეტის სინდრომით. ეს წარმოიქმნება პაციენტის კუნთების დისტონია გამო საშინელი დაავადებით.
- ეპილეფსიური კრუნჩხვები … ისინი საკმაოდ ხშირად მეორდება და იწყებს პროგრესს მას შემდეგ, რაც ბავშვი სამი წლისაა.
ექსპერტები გამოხატავენ X- ნაქსოვი დაავადების პროგრესირების ოთხ სტადიას. თითოეული მათგანის კლინიკური სურათი ასეთია:
- 4 თვე - 2 წელი … ამ ასაკში აღინიშნება თავის ზრდის შეფერხება, კუნთები იწყებს შესუსტებას და ინტერესი მთელი მსოფლიოს გარშემო მთლიანად ქრება.
- 2-3 წელი … უმეტეს შემთხვევაში, ბავშვები, რომლებიც ბობოქრობდნენ და ცდილობდნენ სიარულს 12 თვემდე, კარგავენ შეძენილ უნარებს. ეს არის გაჟღენთილი პერიოდის განმავლობაში, როდესაც ბავშვი იწყებს უკონტროლო მოძრაობებს ხელებით.
- 3-9 წლის … ამ პერიოდს შეიძლება ეწოდოს საკმაოდ სტაბილური ეტაპი დაავადების მიმდინარეობისას. ექსტრაპირამიდული დარღვევები (მოძრაობის დარღვევა, კუნთების ტონუსი) და გონებრივი ჩამორჩენა ამ პერიოდის ძირითადი მაჩვენებლებია.
- 9 წელი და მეტი … სტაბილური სტადიის დასრულების შემდეგ, ხერხემლისა და ავტონომიური სისტემის ფუნქციონირების დარღვევები იწყებს პროგრესს და ასეთი ცვლილებები შეუქცევადი პროცესია. კრუნჩხვები შეიძლება შეწყდეს, მაგრამ დამოუკიდებლად გადაადგილების უუნარობა ჩნდება.
რეტის სინდრომის დაავადების კურსის ყველა ჩამოთვლილი სიმპტომებით, მსგავსი დიაგნოზის მქონე ბავშვის სქესობრივი მომწიფება სრულად შეესაბამება ნორმას. გაჟღენთილი ოთხი ეტაპი შეიძლება ეწოდოს პირობითს, რადგან ბევრი რამ არის დამოკიდებული პაციენტის სხეულის ინდივიდუალურ მახასიათებლებზე და პათოლოგიის განვითარების დინამიკაზე.
რეტის სინდრომის დიაგნოსტიკა
უმჯობესია გამოიყენოთ თანამედროვე გენეტიკის შესაძლებლობები ბავშვის გაჩენის პერიოდშიც კი. თუ ასეთი პრევენციული ღონისძიება გამოტოვებულია, მაშინ პირველი საგანგაშო სიმპტომების დროს სასწრაფოდ უნდა მოიძიოთ დახმარება სპეციალისტებისგან.
X- ნაქსოვი დაავადების კლინიკური სურათის დაკვირვების მიზნით, აუცილებელია გაიაროთ მთელი რიგი გამოკვლევები:
- ნევროლოგის კონსულტაცია … მშობლებმა, რომლებმაც დაიწყეს შვილის განვითარებაში გადახრების შემჩნევა, აუცილებლად უნდა ეწვიონ გამჟღავნებულ სპეციალისტს. ექიმი აანალიზებს ბავშვის ცხოვრების ისტორიას, შეაფასებს ახალგაზრდა პაციენტის მოტორულ და მეტყველების უნარებს და ზომავს მისი თავის გარშემოწერილობას.
- კომპიუტერული ტომოგრაფია (კომპიუტერული ტომოგრაფია) … ნევროლოგის კონსულტაციის შემდეგ, ეს პროცედურა შეიძლება დაინიშნოს. რეტის სინდრომის დიაგნოსტიკის ამ მეთოდის დახმარებით ხდება ტვინის მდგომარეობის ანალიზი და მისი განვითარების შეჩერება აღირიცხება.
- ელექტროენცეფალოგრამა (EEG) … თუ შედეგის გაშიფვრისას შეინიშნება ნელი ფონის რიტმი, მაშინ ეს მიუთითებს ორგანიზმში X ქრომოსომის მუტაციის არსებობაზე.
- ელექტროკარდიოგრაფია … რეტის სინდრომის მქონე პაციენტებში ინსულტის რისკი რამდენჯერმე იზრდება. ამიტომ, ეს პროცედურა უბრალოდ აუცილებელია.
- ულტრაბგერა (ულტრაბგერა) … ამ ტიპის დიაგნოზი ავლენს ცალკეული შინაგანი ორგანოების (ღვიძლის, თირკმელების, ელენთისა და გულის) განუვითარებლობას პაციენტში რეტის სინდრომით. სწორედ ამ მიზეზის გამოა, რომ ასეთი დიაგნოზის მქონე პაციენტებს უეცარი სიკვდილის საფრთხე ემუქრებათ.
საკმაოდ ხშირად, MECP2 გენის დეფორმაცია (როდესაც საქმე ეხება მის პირველ ან მეორე პერიოდს) შეცდომით დიაგნოზირებულია როგორც აუტიზმი. თუმცა, ამ ორ პათოლოგიას შორის არის გარკვეული განსხვავება, რომელსაც გამოცდილი სპეციალისტი ყოველთვის შენიშნავს.
რეტის სინდრომის მკურნალობის მახასიათებლები
მეცნიერები მთელს მსოფლიოში კვლავ ცდილობენ იპოვონ "სასწაული აბი" გაჟღერებული საშიში გენეტიკური დაავადებისგან. ამ დროისთვის ექიმებს შეუძლიათ მხოლოდ შეაჩერონ ამ დაავადების სიმპტომური გამოვლინებები. რეტის სინდრომს ჩვეულებრივ მკურნალობენ რეცეპტით და ჩვეულებრივი თერაპიით.
მედიკამენტები რეტის სინდრომისთვის
ასეთი ღონისძიების მთავარი მიზანია ხელი შეუწყოს პაციენტის ზოგად მდგომარეობას და გააუმჯობესოს მისი ცხოვრების ხარისხი. როგორც წესი, ამ შემთხვევაში, რეტის სინდრომის შემდეგი მკურნალობა ინიშნება:
- ანტიკონვულანტები … ეპილეფსიის ხშირი კრუნჩხვები სასწრაფოდ უნდა დაიბლოკოს. კარბამაზეპინი, დიაზეპამი, დიფენინი, კლონაზეპამი არის ძირითადი პრეპარატები, რომლებიც ინიშნება პაციენტებისთვის და ისინი გაიცემა ექსკლუზიურად რეცეპტით. დოზა დადგენილია მხოლოდ სპეციალისტის მიერ, რადგან თუ პრეპარატი არასწორად იქნა მიღებული, პაციენტს აღენიშნება ნერვული ტიკები, ჰალუცინაციები, ალერგიული რეაქციები და სხვა გვერდითი მოვლენები. სულ ახლახანს, ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტებს დაენიშნათ ანტიკონვულენტური პრეპარატი ლამოტრიგინი, რომელიც აჩერებს ძაბვით დახურულ ნატრიუმის არხებს. თუმცა, უნდა გვახსოვდეს, რომ ანტიკონვულანტები არ დაეხმარება მძიმე და ხშირ კრუნჩხვებს.
- ჰიპნოზური … რეტის სინდრომის მქონე პაციენტისთვის მნიშვნელოვანია ყოველდღიური რუტინის რეგულირება. ამაში მას დაეხმარება მელატონინის მიღება, რომელსაც ასევე ეძახიან ძილის ჰორმონს.პაციენტს ასევე შეიძლება დაენიშნოს ბარბიტურატების ჯგუფის მსგავსი ეფექტის მქონე წამლები. ისინი ასევე უნდა იქნას მიღებული მხოლოდ ექიმის დანიშნულებისამებრ, რადგან მათი ეფექტი მერყეობს მსუბუქი დამამშვიდებელიდან ანესთეზიამდე.
- სისხლძარღვთა პრეპარატები … ისინი ინიშნება პაციენტის სისხლის მიმოქცევის გასაუმჯობესებლად. ამ შემთხვევაში პაციენტებს უნიშნავენ მედიკამენტებს, როგორიცაა ინსტენონი, სერმიონი და ფელოდიპინი.
- ნოოტროპული პრეპარატები … რეტის სინდრომის დროს ტვინის ფუნქციონირების სტიმულირების მიზნით, ჩვეულებრივ ინიშნება ნეირომეტაბოლური საშუალებები, როგორიცაა პანტოგამი, აქტოვეგინი, პირაცეტამი და ნოოტოპილი.
ჩამოთვლილი მედიკამენტების გარდა, პაციენტის ახლობლებს ურჩევენ შეიძინონ მედიკამენტები, რომლებიც მხარს უჭერენ შინაგანი ორგანოების მუშაობას და ასწორებენ პაციენტის ქცევას.
ტრადიციული თერაპია რეტის სინდრომისთვის
RTT დიაგნოზის რეაბილიტაცია არ უნდა შემოიფარგლოს მხოლოდ მედიკამენტებით. ყოვლისმომცველი მკურნალობა დაგეხმარებათ დადებითი შედეგის მიღწევაში.
ტრადიციული თერაპიის მახასიათებლები:
- სავარჯიშო თერაპია … ფიზიოთერაპია ამ შემთხვევაში პაციენტს საშუალებას მისცემს შეასწოროს სქოლიოზის განვითარება, საიდანაც უმეტესობა განიცდის რეტის სინდრომის მქონე პაციენტებს. გარდა ამისა, ასეთი აქტივობების კომპლექსი, მასაჟის სესიების თანხლებით, დაეხმარება ბავშვს ისწავლოს მოძრაობა.
- მუსიკალური თერაპია … ტომატისის სისტემის მეთოდს აქვს სამკურნალო ეფექტი, თუკი საჭიროა ტვინის დამატებით სტიმულირება. ცნობილმა ფრანგმა თავისი დიზაინი დააფუძნა გრიგორიანულ საგალობლებს, კლასიკურ ნაწარმოებებს (მოცარტი) და ვალსს.
- ცხოველთა თერაპია … ცხენებით, დელფინებით, ძაღლებითა და კატებით რეაბილიტაცია სულ უფრო მეტ პოპულარობას იძენს. ინსტრუქტორის დახმარებით ცხენოსნობა (ჰიპოთერაპია) ეხმარება თქვენს შვილს შეინარჩუნოს შესუსტებული კუნთები კარგ ფორმაში. დელფინოთერაპია საშუალებას აძლევს პატარა პაციენტს არა მხოლოდ უკეთ გაიცნოს ეს ბრწყინვალე ძუძუმწოვარი, არამედ განაახლოს ინტერესი მის გარშემო არსებული სამყაროს მიმართ.
- არტ თერაპია … ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვისთვის მნიშვნელოვანია ჩაძირვა არა მხოლოდ ბგერების სფეროში, არამედ ისწავლოს როგორ მოახდინოს რეაგირება საუკეთესო ფერებზე. ასეთი კლასების ჩატარება შესაძლებელია როგორც სპეციალისტის ხელმძღვანელობით, ასევე სახლში.
- ჰიდრორეაბილიტაცია … ძნელია გადაჭარბებული გავლენა ავადმყოფზე მასაჟის სესიებზე წყალში და მინერალური აბაზანების მიღება. ამ გზით მკურნალობა საშუალებას აძლევს RTT– ს მქონე ბავშვს ოდნავ დაისვენოს ხშირი კრუნჩხვების დროს.
- მეტყველების უნარზე მუშაობა … მაშინაც კი, თუ რეტის სინდრომის მქონე ვაჟი ან ქალიშვილი შეწყვეტს საუბარს, მაშინ არ უნდა დაიდარდოთ. აუცილებელია დახმარების აღმოჩენა ისეთი სპეციალისტებისგან, როგორიცაა მეტყველების თერაპევტი და დეფექტოლოგი.
ნახეთ ვიდეო რეტის სინდრომის შესახებ:
რეტის სინდრომი გოგონებსა და ბიჭებში (იშვიათ შემთხვევებში) არის სერიოზული და განუკურნებელი დაავადება. აქედან გამომდინარე, აუცილებელია პაციენტის სათანადო მოვლის ორგანიზება მისი ზოგადი მდგომარეობის შესანარჩუნებლად. ბევრი კვლევითი ცენტრი ეძებს წამლებს ამ პათოლოგიისთვის. თაგვებზე ჩატარებულმა ზოგიერთმა ექსპერიმენტმა უკვე გამოიღო დადებითი შედეგი, რაც მომავალში განკურნების იმედს იძლევა ასეთი დიაგნოზის მქონე პაციენტებისთვის.
